آزمایش ژنتیک قبل از بارداری (NIPT) یا غربالگری، برای بررسی احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و تعیین جنسیت جنین انجام می شود. این آزمایش از خون مادر برای بررسی قطعات DNA جنین استفاده می کند و فقط احتمال ابتلا به بیماریها را تخمین می زند، نه تشخیص قطعی.
در این مقاله، ما قصد داریم تا به شما کمک کنیم با اطلاعاتی درباره آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، برای این دوران مهم آگاهانه تصمیم گیری کنید.
چرا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انجام می شود؟
آزمایش غربالگری قبل از تولد به تعیین احتمال تولد جنین با برخی اختلالات کروموزومی کمک می کند. پزشک زنان و زایمان شما ممکن است آن را توصیه کند اگر:
• فرزندی با ناهنجاری کروموزومی داشته باشید.
• سونوگرافی انجام داده اید که نشان می دهد جنین ممکن است ناهنجاری داشته باشد.
• آزمایش غربالگری قبلی داشته اید که نشان دهنده وجود مشکل بالقوه است.
کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) آزمایش غربالگری را تنها برای افراد باردار در معرض خطر بالا استفاده می کرد. با این حال، اکنون توصیه می شود که این آزمایش روی همه افراد باردار، صرف نظر از میزان خطر، انجام شود.
بر اساس نتایج آزمایش ژنتیک دوران بارداری، متخصص زنان و زایمان شما ممکن است آزمایش های تشخیصی را توصیه کند. تست های تشخیصی در مورد اینکه آیا جنین دارای اختلال خاصی است یا خیر، پاسخ قطعی می دهند.
آزمایش ژنتیک بارداری چه زمانی باید انجام شود؟
آزمایش غربالگری می تواند در اوایل هفته 10 تا هفته 14 بارداری انجام شود. اکثر ارائه دهندگان آزمایش ژنتیک را بعد از هفته 10 بارداری و قبل از هفته 22 بارداری انجام می دهند. معمولاً قبل از هفته دهم بارداری، میزان DNA جنین در خون مادر به اندازه کافی نیست تا امکان بررسی اختلالات ژنتیکی فراهم شود.
تست های غربالگری جنین چقدر دقیق هستند؟
دقت تست بسته به شرایطی که آن را بررسی می کند، متفاوت است. سایر عوامل مانند چندقلو باردار بودن یا چاقی می توانند بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند.
تست غربالگری در تشخیص سندرم داون حدود 99 درصد دقیق است. این تست برای تشخیص تریزومی 18 و 13 کمی دقت کمتری دارد. به طور کلی، آزمایش های NIPT نسبت به سایر غربالگری های قبل از تولد مانند غربالگری چهارگانه، نتایج مثبت کاذب کمتری تولید می کنند و دقیق تر هستند.
آیا آزمایش غربالگری جنسیت جنین را نشان می دهد؟
بله، NIPT می تواند جنسیت جنین را پیش بینی کند.
آیا انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ضروری است؟
این یک انتخاب شخصی است و طبیعی است که در این زمینه سؤال داشته باشید. پزشک شما در مورد تمام گزینه های غربالگری قبل از تولد، از جمله NIPT با شما صحبت خواهد کرد. عوامل زیادی ممکن است در تصمیم شما برای انجام تست غربالگری و به طور کلی آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نقش داشته باشند.
اگر زمان سختی را سپری می کنید یا می خواهید درباره غربالگری ها با جزئیات بیشتر صحبت کنید، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک گزینه های آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و آنچه ممکن است مناسب شما باشد، کمک کند.
آیا آزمایش غربالگری خطراتی را به همراه دارد؟
تست های غربالگری ایمن هستند و هیچ خطری برای جنین وجود ندارد. این آزمایش فقط نیاز به خونگیری از فرد باردار دارد.
چه زمانی باید نتایج آزمایش ژنتیک قبل از بارداری خود را دریافت کنم؟
نتایج حاصل از تست غربالگری گاهی ممکن است تا دو هفته طول بکشد، اگرچه نتایج اغلب زودتر در دسترس هستند.
نتایج آزمایش ژنتیک قبل از بارداری به چه معناست؟
NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که در مورد اینکه جنین دارای بیماری است یا خیر، پاسخ قطعی مثبت یا منفی نمی دهد. نتیجه نشان خواهد داد که آیا خطر ابتلای جنین به این بیماری در حال غربالگری افزایش یا کاهش یافته است.
ممکن است گاهی اوقات تفسیر نتایج آزمایش شما سخت باشد، بنابراین اگر از فهم خود از نتایج آزمایش مطمئن نیستید، از پزشک خود بخواهید تا توضیحات دقیق تری به شما ارائه نماید.
همچنین این احتمال وجود دارد که به دلیل ناکافی بودن DNA جنین در خون شما یا مشکل در شناسایی DNA جنین، هیچ نتیجه آزمایشی داده نشود. در این صورت می توانید تست غربالگری را تکرار کنید و در بار دوم امیدوار به دریافت نتیجه باشید.
اگر آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلال کروموزومی است، ممکن است پزشک شما آزمایش تشخیصی را توصیه کند. در این صورت، تست های زیر شرایط را تشخیص می دهند و جواب بله یا خیر به شما می دهند:
• آمنیوسنتز: آمنیوسنتز روشی است که در آن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از رحم شما گرفته می شود. این آزمایش بعد از هفته 15 بارداری قابل انجام است.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در طی آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی، سلول ها از جفت گرفته می شوند. نمونه سلول به آزمایشگاه فرستاده می شود. این آزمایش را می توان بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام داد.
مهم است که در مورد نتایج آزمایش ژنتیک قبل از بارداری با پزشک خود صحبت کنید تا تمام اطلاعات مورد نیاز برای تعیین مراحل بعدی را در اختیار داشته باشید. در کنار مراقبتهای ژنتیکی، به یاد داشته باشید که سلامت عمومی شما نیز در دوران بارداری بسیار اهمیت دارد.
یکی از عواملی که میتواند تأثیر منفی بر سلامت بدن و پوست شما داشته باشد، سیگار کشیدن است. برای اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی تأثیر سیگار بر سلامت پوست، میتوانید به مقاله ی تاثیر سیگار در سلامت پوست مراجعه کنید.
آیا آزمایش ژنتیک بارداری ارزشش را دارد؟
انجام غربالگری بارداری یا دیگر انواع آزمایش ژنتیک قبل از بارداری به عهده شماست. پزشک متخصص زنان و زایمان شما می تواند به هر سؤالی که در این زمینه دارید، پاسخ دهد، اما در نهایت شما باید تصمیم بگیرید که چگونه یک اختلال احتمالی ژنتیکی یا کروموزومی بر روی شما و خانواده تان تأثیر می گذارد. سؤالات زیر ممکن است هنگام تصمیم گیری برای شما مفید باشد:
• در مورد نتیجه غربالگری مثبت چه احساسی خواهم داشت؟
• آیا آزمایش های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS را در نظر بگیرم؟
• آیا با دانستن اینکه جنین یک بیماری ژنتیکی دارد یا شرایط او خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی را افزایش می دهد، کار متفاوتی انجام می دهم؟
• آیا دانستن این اطلاعات من را غمگین، و یا مضطرب می کند یا برعکس سبب آمادگی بهتر برای دوران پیش رو می شود؟
آیا می توان تست غربالگری را در هفته 14 انجام داد؟
بله، غربالگری را می توان در هر زمانی پس از 10 هفته بارداری انجام داد.
علاوه بر نگرانیهای ژنتیکی و سلامت جنین، در دوران بارداری ممکن است با مشکلات جسمی مانند کمردرد مواجه شوید که نیاز به مراقبتهای خاص دارد. مقاله جلوگیری از کمردرد در دوران بارداری میتواند به شما کمک کند تا روشهایی را برای کاهش این مشکلات و حفظ راحتی خود در این دوران پیدا کنید.
در مورد آزمایش ژنتیک بارداری چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسم؟
تست های غربالگری بارداری یک انتخاب شخصی است. ممکن است سوالاتی در مورد آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و معنای نتایج آن داشته باشید. از پرسیدن سوال نترسید و به یاد داشته باشید، فقط شما و خانواده تان می توانید تصمیم بگیرید که چه چیزی برای شما بهتر است. برخی از سوالات رایجی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:
• اگر جای من بودید، تست غربالگری را انجام می دادید؟
• اگر تست غربالگری من مثبت شد، مراحل بعدی چیست؟
• آیا یک مشاور ژنتیک در دسترس هست تا در مورد شرایط و انتخابهایی که در پیش دارم با من صحبت کند؟
• شانس مثبت کاذب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چقدر است؟
کلام آخر
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری شامل تستهای غربالگری و تشخیصی است که احتمال ابتلای جنین به بیماریهای ژنتیکی را بررسی می کند. آزمایشات غربالگری، مانند تست خون مادر، احتمال بیماری را تخمین می زنند و در صورت نیاز، آزمایشات تشخیصی مانند روشهایی مثل آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) باید اعمال شود.
این آزمایشها به طور دقیقتری وضعیت جنین را بررسی می کنند و از آنها برای تشخیص قطعی بیماریها استفاده خواهد شد. بنابراین، اگر نتیجه آزمایش ژنتیک احتمال وجود اختلالی را نشان دهد، آزمایشهای تشخیصی برای تایید قطعی توصیه می شوند. اما قبل از هر گونه اقدام، مشاوره با متخصص ژنتیک ضروری است.
منابع
